Все про генетику

Куріння - одна з тих вкрай шкідливих звичок, яка щорічно забирає сотні тисяч життів у всьому світі. У процесі куріння виділяється близько 200 хімічних речовин, частина з яких неймовірно небезпечна для організму у зв'язку з високою канцерогенною і мутагенною активністю. Будь-яка хімічна речовина, що потрапляє в наш організм, розглядається ним як чужорідне, і підлягає негайному розщепленню і виведенню - детоксикації.

Процес збирання сегментів РНК - попередника в одну молекулу мРНК називають сплайсингом (цей англійський термін в перекладі означає «зшивання»). Тепер мРНК начебто готова перейти з ядра в цитоплазму і приєднатися до рибосоми, щоб почати синтез білка. Але не все так просто. Виявляється, що мРНК повинна пройти ще два перетворення. З одного кінця молекули буде «підшита» спеціальна «шапочка», що захищає від руйнування мРНК клітинними ферментами і допомагає дізнатися її рибосомам, з іншого, «хвостова» послідовність, що складається з декількох аденілових рибонуклеотидів.

Синдроми Патау і Едварса - два важких захворювання, пов'язаних з аутосомною анеуплоїдією. Синдром Патау виникає при трисомії по хромосомі 13 і зустрічається приблизно в одного з 5000 новонароджених. Найбільш характерні ознаки цього захворювання - розщеплення губи і піднебіння («заяча губа», «вовча паща»), мікроцефалія, полідактилія; пороки внутрішніх органів включають - пороки серця, гіпоплазію мозочка, дивертикули та ін.

Явища взаємодії генів вказують на цілісність генотипу при індивідуальному розвитку особини, а визнання принципу взаємодії припускає, що всі гени так чи інакше взаємопов'язані у своїй дії. Виходячи з цього, ми можемо сказати, що і один ген може впливати на кілька ознак. Таку множинну дію гена називають плейотропією. При плейотропії гени взаємодіють на рівні продуктів контрольованих ними реакцій, тобто кожен ген відповідає за певний етап метаболізму.

Ф. Гальтон в 1876 р. запропонував використовувати метод аналізу близнюків для розмежування ролі спадковості і середовища у розвитку різних ознак у людини (ввів альтернативні поняття «природа» та «виховання»). Цей метод дозволяє визначити роль генетичного внеску в спадкування складних ознак, а також оцінювати дію впливу таких факторів, як виховання, навчання і т.д.

У 1940 р. Ландштейнер і Вінер виявили резус-фактор (Rh), антиген, що міститься в крові людини і макака-резус. У тому ж році Левін і Стентсоі досліджували сироватку крові жінки, яка народила мертвий плід і в анамнезі якої мало місце переливання крові чоловіка, сумісної по АВО групі.

В основі популяційно-статистичного методу лежить закон Харді - Вайнберга (Hardy, Weinberg, 1908), або закон генетичної стабільності популяцій. Зміст цього закону полягає в тому, що за певних умов співвідношення частот домінантних і рецесивних алелів генів, що склалося в генофонді панміксичної популяції (де вільно схрещуються особини), зберігається незмінним в ряду поколінь.

Оскільки в популяціях зустрічаються різні типи кровноспоріднених шлюбів, необхідно оцінювати ступінь спорідненості в цих популяціях. Для оцінки рівня інбридингу в даний час запропоновано користуватися «коефіцієнтом інбридингу», запропонованим Райтом (1885). Він тісно пов'язаний з «коефіцієнтом спорідненості» Малеко. Різниця між цими коефіцієнтами в тому, що коефіцієнт спорідненості визначається тільки для двох індивідів, які можуть мати спільних предків.

Завдяки внутрішньопопуляційним шлюбіам, гени закріплюються в одній групі і надалі обмежуються саме нею. Найпростіша система схрещування різностатевих особин в популяції - це випадкове схрещування, що допускає рівну ймовірність вступу в шлюб будь-яких осіб протилежної статі. Таке вільне схрещування називається панміксія. Ідеальних панміктичних груп в популяціях людини не існує, тому що соціальні фактори, наприклад, перевага у виборі партнера, перешкоджають чисто випадковому висновку шлюбів. Незважаючи на це, багато ознак, такі як групи крові, рідко беруться до уваги при підборі партнера.

Раси визначають як популяції одного і того ж виду, що трохи відрізняються в генетичному відношенні, але репродуктивно не ізольовані один від одного. Раси не обов'язково представляють собою нові види, так як процес расової диференціації є оборотним. У людини расова диференціація згладжувалася протягом кількох останніх століть за рахунок міжрасових шлюбів та міграції населення. Для утворення рас необхідно, щоб потік генів не був інтенсивним, інакше раси зливаються і формується єдиний генофонд.